Καλημέρα σας, επειδή δεν θέλω να μακροσκελώ σας παραθέτω το ιστορικό μου:
Ιούλιο του 2014 γέννησα με καισαρική την κόρη μου σε ιδιωτική κλινική στην Αθήνα. Στην τότε εγκυμοσύνη μου είχα χαμηλή προγεστερόνη και έπαιρνα τα utrogestan έως και τον 3ο ή 4ο μήνα (αν θυμάμαι καλά). Στα μέσα περίπου του 5ου μήνα είχα καφέ υγρά και έμεινα στο κρεβάτι για 10 μέρες παίρνοντας yutopar. Ο τότε γιατρός μου εξετάζοντάς με, βρήκε και κόκκινο αίμα στον τράχηλο οπότε γι’ αυτό και σύστησε υπέρηχο όπου φάνηκαν όλα φυσιολογικά. Έπειτα από αυτό δεν είχα κάποιο πρόβλημα. Προς το τέλος της εγκυμοσύνης είχα τσιμπημένη καμπύλη ζαχάρου και πρόσεχα τη διατροφή μου έως ότου γέννησα, χωρίς να χρειαστεί κάτι άλλο.
Νοέμβριο του 2015 είχα παλίνδρομη κύηση και έκανα απόξεση σε δημόσιο νοσοκομείο-μαιευτήριο στην Αθήνα (άλλαξα γιατρό και επέλεξα δημόσιο νοσοκομείο λόγω οικονομικής δυσχέρειας). Η παλίνδρομη διαπιστώθηκε κατά την 6η εβδομάδα όπου δεν ακούστηκε καρδιακός παλμός και ύστερα από εξέταση αίματος διαπιστώθηκε πτώση της β-χοριακής. Ο γιατρός μου είπε να περιμένω 3 μήνες και να προσπαθήσω μετά ξανά και ότι δεν χρειάζεται να κάνω οποιοδήποτε άλλο έλεγχο. (Αναφέρω ότι σε εξέταση πρωτεΐνης S που είχε ζητήσει ο γιατρός πριν η κύηση παλινδρομήσει, η τιμή ήταν 68,3 % και πως έπαιρνα filicine και utrogestan ξανά, καθώς είχα πονάκια περιόδου και λίγο καφέ στο σκούπισμα). Επειδή μένω σε επαρχία και ο γιατρός αυτός είναι στην Αθήνα, αποφάσισα να πάω σε κάποιο γυναικολόγο στην περιοχή μου για έναν υπέρηχο κ τεστ παπ, αφότου αδιαθέτησα μετά την παλίνδρομη, για να ελέγξω ότι όλα βαίνουν καλώς. Μου σύστησε και αποφάσισα να κάνω έλεγχο θρομβοφιλίας με τα εξής αποτελέσματα:
Βιοχημικές Εξετάσεις
Ομοκυστεϊνη: 7.5 μmol/L
Ανοσολογικές Εξετάσεις
Αντισώματα καρδιολιπίνης IgG: 7.2 GPL
Αντισώματα καρδιολιπίνης IgM: 5.1 MPL
Αντιπυρηνικά Αντισώματα (ΑΝΑ): Αρνητικό
Εξετάσεις Πήξης
Αντιθρομβίνη ΙΙΙ 110%
Πρωτεΐνη C 103%
Πρωτεΐνη S 73%
Αντιπηκτικό Λύκου (PTT-LA) 31 Sec
Αντίσταση στην Πρωτεϊνη C (APC-R) 129.00 Sec
Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί γονιδίων
Factor V Leiden (G1691A) Φυσιολογικό
Factor V R2 (H1299R) Φυσιολογικό
Prothrombin (G20210A) Φυσιολογικό
Factor XIII (V34L) Ετερόζυγο
Β-Fibrinogen (-455 G>A) Φυσιολογικό
PAI-1 4G/5G 5G/5G
GPIIIa (HPA-1) (L33P) a/b a/a
MTHFR (C677T) Ετερόζυγο
MTHFR (A1298C) Ετερόζυγο
ACE I/D I/D
Apo B (R3500Q) Φυσιολογικό
Apo E E3/3
Ανίχνευση πολυμορφισμού της Γυκοπρωτεϊνης των Αιμοπεταλίων (GPIa 807C->T) με Ανάλυση PCR-RFLPs
Μεθοδολογία: Από 400μl αίματος απομονώθηκε ολικό DNA, η ποιότητα του οποίου ελέγχθηκε με PCR για το γονίδιο της β-σφαιρίνης. Στην κυρίως αντίδραση PCR, χρησιμοποιήθηκε ζεύγος εκκινητών που πολλαπλασιάζει τμήμα το οποίο εμπεριέχει τον πολυμορφισμό 807 C>T του intron G του γονιδίου της γλυκοπρωτεϊνης των αιμοπεταλίων και δίνει προϊόν 582 bp. Το προϊόν της αντίδρασης υπέστη κατεργασία με την ενδονουκλεάση περιορισμού Bgl2 και τα τμήματα DNA που προέκυψαν διαχωρίστηκαν σε ακρυλαμίδη 8%. Τα φυσιολογικά δείγματα δεν κόβονται από το ένζυμο, ενώ στους φορείς της μετάλλαξης (ετεροζυγώτες) εκτός από τη ζώνη 582 bp που παραμένει, προκύπτουν και δύο επιπλέον ζώνες μεγέθους 343 και 239 bp. Στους ομοζυγώτες προκύπτουν μόνο οι ζώνες 343 και 239 bp.
Hλεκτροφόρηση προϊόντων PCR και RFLPs
Ανάλυση GPIa
[ol]
[li]
[ol]
[li]1)Προϊόν PCR GPIa[/li]
[li]2)Control προϊόν RFLP’ s (φυσιολογικό)[/li] [/ol][/li]
[li]3)Control προϊόν RFLP’s (θετικό ετερόζυγο)5)Δείγμα 19137 προϊόν RFLP’s (θετικό ομόζυγο)
[ol]
[li]4)Control προϊόν RFLP’s (θετικό ομόζυγο)[/li] [/ol][/li]
[li][/li] [/ol]
Συμπέρασμα: Στο εξετασθέν υλικό διαπιστώθηκε η ύπαρξη του πολυμορφισμού 807 C>T σε ομόζυγη κατάσταση. Έπειτα από τα παραπάνω, ο γιατρός έδω στη επαρχία μου σύστησε να ξεκινήσω filicine 1 χάπι την ημέρα (έχω ξεκινήσει) και όταν μείνω ξανά έγκυος, από την πρώτη κιόλας μέρα της καθυστέρησης να ξεκινήσω ενέσεις ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους (αν το λέω σωστά) που θα αποφασίσουμε τότε τη δόση και να παίρνω 2 filicine χάπια την ημέρα. Παίρνοντας το γιατρό μου στο δημόσιο νοσοκομείο να τον ενημερώσω για τις εξετάσεις και αν θα ήθελε να του τις στείλω να τις εκτιμήσει, μου είπε πως δεν χρειάζεται να τις δει, πως οι εξετάσεις γίνονται όταν θα είμαι ήδη έγκυος γιατί αλλιώς τα αποτελέσματα δεν θα είναι ακριβή και μου έδωσε το παράδειγμα της εξέτασης πρωτεΐνης S που είχα κάνει και πριν την παλίνδρομη. Μου ανέφερε δε, πως στα 20 χρόνια που ασχολείται με τη θρομβοφιλία, συνήθως οι αποβολές που οφείλονται σε θρομβοφιλία, συμβαίνουν μετά την 6η εβδομάδα και αφού έχει ήδη ακουστεί καρδιακός χτύπος. Θα ήθελα και τη δική σας γνώμη, γιατί πραγματικά έχω μπερδευτεί και αγχωθεί. Σας ζητώ συγγνώμη εκ των προτέρων για το τόσο μακροσκελές μήνυμά μου και σας ευχαριστώ για το χρόνο σας.
[li]
[ol]
[li]1)Προϊόν PCR GPIa[/li]
[li]2)Control προϊόν RFLP’ s (φυσιολογικό)[/li] [/ol][/li]
[li]3)Control προϊόν RFLP’s (θετικό ετερόζυγο)5)Δείγμα 19137 προϊόν RFLP’s (θετικό ομόζυγο)
[ol]
[li]4)Control προϊόν RFLP’s (θετικό ομόζυγο)[/li] [/ol][/li]
[li][/li] [/ol]
Συμπέρασμα: Στο εξετασθέν υλικό διαπιστώθηκε η ύπαρξη του πολυμορφισμού 807 C>T σε ομόζυγη κατάσταση. Έπειτα από τα παραπάνω, ο γιατρός έδω στη επαρχία μου σύστησε να ξεκινήσω filicine 1 χάπι την ημέρα (έχω ξεκινήσει) και όταν μείνω ξανά έγκυος, από την πρώτη κιόλας μέρα της καθυστέρησης να ξεκινήσω ενέσεις ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους (αν το λέω σωστά) που θα αποφασίσουμε τότε τη δόση και να παίρνω 2 filicine χάπια την ημέρα. Παίρνοντας το γιατρό μου στο δημόσιο νοσοκομείο να τον ενημερώσω για τις εξετάσεις και αν θα ήθελε να του τις στείλω να τις εκτιμήσει, μου είπε πως δεν χρειάζεται να τις δει, πως οι εξετάσεις γίνονται όταν θα είμαι ήδη έγκυος γιατί αλλιώς τα αποτελέσματα δεν θα είναι ακριβή και μου έδωσε το παράδειγμα της εξέτασης πρωτεΐνης S που είχα κάνει και πριν την παλίνδρομη. Μου ανέφερε δε, πως στα 20 χρόνια που ασχολείται με τη θρομβοφιλία, συνήθως οι αποβολές που οφείλονται σε θρομβοφιλία, συμβαίνουν μετά την 6η εβδομάδα και αφού έχει ήδη ακουστεί καρδιακός χτύπος. Θα ήθελα και τη δική σας γνώμη, γιατί πραγματικά έχω μπερδευτεί και αγχωθεί. Σας ζητώ συγγνώμη εκ των προτέρων για το τόσο μακροσκελές μήνυμά μου και σας ευχαριστώ για το χρόνο σας.
Δεν υπάρχουν απαντήσεις.θα απαντήσουμε μέσα στις επόμενες 24 ώρες.Μην απαντάτε σε ερωτήματα που ξεκίνησαν άλλα μέλη στο Forum, η απάντηση σας σε αυτά θα διαγραφεί. Φιλικά από την διαχείριση!
