Γεια σας,
Θα ξεκινήσω εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη μου για την βοήθεια που προσφέρετε σε όλους μας.
Μέχρι στιγμής είχαμε μια βιοχημική αποβολή (πιθανόν να υπήρξαν και άλλες αφού στο παρελθόν είχα πολύ άστατο κύκλο) και μια εξωμήτριο κύηση με αφαίρεση της μιας σάλπιγγας. Μετά από αυτό ξεκινήσαμε τις εξετάσεις για να προλάβουμε τυχόν προβλήματα.
Το σαλπιγγογράφημα έδειξε ανοικτή τη σάλπιγγα που απέμεινε.
Έχουμε κάνει την ανάλυση καρυότυπο και τα αποτελέσματα είναι τα εξής:
Για μένα:
Chromosome analysis by Giemsa banding reveals the presence of three abnormal cell lines. Two of the two hundred and seven cells examined have monosomy X. Three cells have trisomy X. One cell have pentasomy X. Two hundred and one cells have a normal 46, XX chromosome constitution
KARYOTYPE: 45,X[2]/47,XXX[3]/49,XXXXX[1]/46,XX[201]
Για το σύζυγο ευτυχώς είναι κανονική: 46,XY
Εξέταση για θρομβοφυλία και ανοσοφαινιοτικό
Assay
Result
Reference Value
ACE I/D
D/D
(5% I/I, 51% I/D, 44% D/D)
Apo B R3500Q
Wild Type
(100% Wild Type, 0% Mutant Heterozygous, 0% Mutant Homozygous)
Apo E2/E3/E4
E3/3
(1% E2/2, 10%E2/3, 1% E2/4, 79% E3/3, 9% E3/4, 0% E4/4)
Beta-fibrinogen -455 G>A
Wild Type
(62% Wild Type, 30%Mutant Heterozygous, 8% Mutant Homozygous )
Factor V Leiden
Wild Type
(93% Wild Type, 7%Mutant Heterozygous, 0% Mutant Homozygous )
Factor V R2
Mutant Heterozygous
(90% Wild Type, 10%Mutant Heterozygous, 0% Mutant Homozygous )
Factor XIII V34L
Wild Type
(76% Wild Type, 22%Mutant Heterozygous, 2% Mutant Homozygous )
HPA-1 a/b
a/a
(80% a/a, 16% a/b, 4% b/b)
MTHFR A 1298C
Wild Type
(33% Wild Type, 52% Mutant Heterozygous, 15% Mutant Homozygous )
MTHFR C677T
Mutant Heterozygous
(42% Wild Type, 45% Mutant Heterozygous, 13% Mutant Homozygous )
PAI-1 4G/5G
4G/5G
(31% 5G/5G, 54% 4G/5G, 15% 4G/4G)
Prothrombin G20210A
Wild Type
(90% Wild Type, 10% Mutant Heterozygous, 0% Mutant Homozygous )
Θα μπορούσατε σας παρακαλώ να μου εξηγήσετε τις αναλύσεις μου και ειδικά το πρόβλημα που παρουσιάζεται στο δικό μου καρυότυπο?
Σας ευχαριστώ πολύ
Μάρα
Δεν υπάρχουν απαντήσεις.θα απαντήσουμε μέσα στις επόμενες 24 ώρες.Μην απαντάτε σε ερωτήματα που ξεκίνησαν άλλα μέλη στο Forum, η απάντηση σας σε αυτά θα διαγραφεί. Φιλικά από την διαχείριση!