Γεια σας γιατρε. Ειμαι 39 ετών έγκυος στην 18 εβδομάδα αυτή τη στιγμή στο 2ο παιδάκι μου, η αυχενική ήταν ικανοποιητική, χωρίς ενδείξεις, όμως αποφασίσαμε αμνιοπαρακέντηση λόγω ηλικίας. Αυτή έδειξε διπλασιασμό στην 10q24.32 ο οποίος συνδέεται με σύνδρομο SHFM3. Ο γιατρός που με παρακολουθεί και ο γενετιστής που συμβουλευτήκαμε μας πρότειναν ελέγχο καρυότυπου ζεύγους καθώς και υπερηχογράφημα β' επιπέδου ουσιαστικά για επιβεβαίωση πριν προχωρήσουμε σε διακοπή (εφόσον δεν πάσχει κανένα μέλος της οικογένειάς μας από κάτι αντίστοιχο), και σχεδόν μας απέκλεισαν την πιθανότητα λάθους από το εργαστήριο. Θα ήθελα και τη δική σας άποψη, υπάρχει περίπτωση να έχει γίνει λάθος?
Ευχαριστώ πολύ