Πηγή Πληροφορίας:
Δρ Παρμενίων Ζησόπουλος Μαιευτήρας- Χειρούργος Γυναικολόγος
Φυσιολογικά χρωμοσώματα
- · Ο άνθρωπος διαθέτει σε κάθε κύτταρό του 46 χρωμοσώματα, στα οποία είναι εναποθηκευμένες όλες οι κληρονομικές του ιδιότητες. Δυο από αυτά , το Χ και Υ , είναι τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματα . Μόνον τα γεννετικά κύτταρα διαθέτουν 23 χρωμοσώματα. (ωάριο και σπερματοζωάριο)
- · Τα 46 χρωμοσώματα αποτελούνται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων
- · Τα κορίτσια χαρακτηρίζονται από τον συνδυασμό 46ΧΧ και τα αγόρια από τον συνδυασμό 46ΧΥ
- Η γονιμοποίηση.
- · Ο πυρήνας του ωαρίου έχει πάντοτε 23Χ . Ο πυρήνας του σπερματοζωαρίου τουναντίον περιέχει μεν 23 χρωμοσώματα, ο τύπος όμως μπορεί να είναι 23Χ ή 23 Υ. Με άλλα λόγια, ένα χρωμόσωμα, το Υ, προσδιορίζει το αγόρι.. Κατά την ένωση ωαρίου και σπερματοζωαρίου ενώνονται τα χρωμοσώματα σε ζεύγη και έτσι δημιουργείται, ή ένα αγόρι (46ΧΥ), ή ένα κορίτσι(46ΧΧ) .
- · Ένα υγιές παιδί μπορεί να γεννηθεί, μόνον όταν δεν υπάρχουν αποκλίσεις στον αριθμό των χρωμοσωμάτων των γονέων, ή βλάβες μέσα στο ίδια τα χρωμοσώματα, ώστε οι μετέπειτα αλλεπάλληλοι πολλαπλασιασμοί των κυττάρων να διεκπεραιωθούν φυσιολογικά.
Αποκλίσεις από το φυσιολογικό Μία σειρά αποκλίσεων στην κληρονομικότητα, μπορεί να μεταφερθεί από τους γονείς στα παιδιά. Π.χ. τμήματα ενός χρωμοσώματος μπορεί να λείπουν ή να έχουν ανταλλαγεί
- · Επίσης, στην γονιμοποίηση μπορεί κατά την ένωση των πυρήνων ωαρίου και σπερματοζωαρίου, ή κατά την κυτταρική υποδιαίρεση, να προκύψουν λάθη στην κατανομή των χρωμοσωμάτων. Αυτό έχει σαν συνέπεια να μειωθεί ή ν’ αυξηθεί ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων στο παιδί.
- · Όχι όμως μόνον ο αριθμός, αλλά και το σχήμα των χρωμοσωμάτων μπορεί ν’ αλλοιωθεί κατά την διάρκεια αυτών των διαδικασιών..
- · Ακόμη, μπορεί να προκύψουν μη κληρονομικές μεταβολές, από εξωτερικές επιδράσεις, όπως ακτινοβολία ή χημικές ουσίες.
Παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες Η πλέον γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η τρισωμία 21, το λεγόμενο σύνδρομο Down , ή μογγολισμός. Τρισωμία 21 σημαίνει, ότι το χρωμόσωμα 21 υπάρχει τρεις , αντί δύο φορές. Τα παιδιά με την διαταραχή αυτή, έχουν καθυστέρηση στην πνευματική τους ανάπτυξη και πάσχουν συχνότερα από συγγενείς (εκ γεννετής) παθήσεις, όπως πχ. καρδιακές βλάβες.
Παιδιά με άλλες τρισωμίες (πχ στο χρωμόσωμα 13 ή 18) δεν μπορούν να επιβιώσουν καθόλου, ή πάσχουν από βαριές αναπηρίες και έχουν μειωμένη προσδοκία ζωής, σε σχέση με υγιή παιδιά
Στα έμβρυα με τον συνδυασμό 45ΧΟ, λείπει ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Το παιδί αυτό αναπτύσσεται σαν κορίτσι, που πάσχει από το σύνδρομο Turner. Γυναίκες με το σύνδρομο αυτό είναι μικροκαμωμένες, η βάση του λαιμού τους είναι πλατιά (Pterygium colli) και δεν μπορούν να συλλάβουν. Συνήθως όμως η πνευματική τους ανάπτυξη είναι φυσιολογική
Εξετάσεις και διαγνωστική χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Για την διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν διάφορες τεχνικές
- Η αμνιοκέντηση.
- Η βιοψία χοριακής λάχνης
- Η βιοψία από τον πλακούντα
- Η αιμοληψία απο τον ομφάλιο λώρο, με παρακέντησή του, κάτω απο υπερηχογραφικό έλεγχο.
- Η λήψη κύτταρων από το ίδιο το έμβρυο, με απ΄ευθείας παρακέντηση ή με παρακέντηση της ουροδόχου κύστεως, πάντα κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο.
- Σε περίπτωση που διαπιστωθεί μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που οδηγεί σε βαριές αναπηρίες του παιδιού, ή δεν είναι καν συμβατή με την ζωή, η εγκυμοσύνη μπορεί να διακοπεί.
- Η διακοπή της κυήσεως, αυτό θα πρέπει να συμβεί όσο το δυνατόν ενωρίτερα.